[速览]（二）家族性视神经萎缩[27]

家族性视神经萎缩，即Leber视神经萎缩。早期眼底改变似视乳头炎，视力下降，视乳头周围毛细血管扩张迂曲，甚至有微小血管瘤。视乳头周围纤维水肿，使视网膜反光增强。偶尔合并头痛、共济失调及某些脑系症状，如抽搐等。无眼球震颤。双眼有大的中心暗点，暗点可大达30 °左右，暗点有一方向可扩大到周边。比如崔氏家系5代52人中，患病者7男2女，其第4代中有异性孪生兄妹，男16岁时犯病，女18岁时双眼仍正常，似乎男性易受病，但在其他家族中，有同辈两兄弟或两姐妹患病者，遗传不完全符合母系性连锁遗传规律。 ......