[速览]（二）常染色体结构畸变疾病（表33‐14）

染色体结构畸变多起自父母生殖细胞减数分裂过程中，同源染色体间交叉、不均等的互换，或非同源染色体间的断裂及重排。结构畸变类型有：缺失（deletion，del）：指一条染色体上缺失了一个片段，以两末端的缺失较为常见。易位（translocation，t）：两条相同源染色体各发生一处断裂，断裂后不含着丝粒的断片重接到另一条染色体的断端，衍生出易位型染色体。若在全套染色体中，插入片段来自缺失该片段的染色体，则全套染色体无染色体物质得失，为平衡畸变，表型可正常，为携带者，但可使下代出现不平衡畸变儿。 ......