[病因学]【病因与发病机制】

各型黏多糖增多症均是由于编码各种黏多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷（表3‐17‐。2），使黏多糖的降解代谢发生障碍，引起体内黏多糖大量堆积。过多的黏多糖沉积在全身各种组织，导致脏器结构与功能的损害，过多的黏多糖可不断从尿液中排出。在临床上表现为各型黏多糖增多症。黏多糖包括4‐硫酸软骨素、6‐硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分，为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。 ......