[诊断]第三十二节 肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病，由于基因突变导致肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降，以致铜自胆汁中排出减少。临床主要表现为肝脏损伤的症状如食欲不振、恶心、呕吐等，严重者出现肝硬变症状，对于不明原因肝硬变的儿童均应考虑本病可能。之后逐渐出现肝脏外铜沉积的症状，如锥体外系症状、精神症状、肾脏损伤等。角膜K-F环常伴随神经系统症状出现，但多无视力障碍症状。必要时可进行基因诊断，本病致病基因定位在13q14.3，基因突变筛查在很多地方已应用于临床。 ......