[速览]二、胱氨酸贮积病（Cystinosis）

胱氨酸贮积病是一种溶酶体转运障碍所致的常染色体隐性遗传病，特点为半胱氨酸二硫化物的胱氨酸在溶酶体内聚积，是肾脏Fanconi综合征最常见的遗传原因，表现为酸中毒、电解质紊乱、佝偻病和生后1岁内发育障碍。临床根据发病年龄和症状的严重程度分为婴儿型和少年型。胱氨酸贮积病发病率约为1／10万～1／20万活产婴儿。胱氨酸贮积病的对症处理包括透析、肾移植和胰岛素。若2岁以前服用，常常能够增加肾小球滤过率，副作用主要为恶心呕吐。 ......