[速览]四、唾液酸贮积病

唾液酸贮积病（Sialidosis）是由于α神经氨酸苷酶（唾液酸酶）缺陷引起的常染色体隐性遗传病，分为两种临床表型：唾液酸贮积病Ⅰ型（正常体态型）与Ⅱ型（较重畸形型），两型患者均表现为尿中的唾液酸寡聚糖增高。人类α神经氨酸苷酶与组织蛋白酶A和β半乳糖苷酶组成复合物才能发挥正常功能，这种复合物在体内对α神经氨酸苷酶的整合和分解活动是非常重要的。型唾液酸贮积病表现神经、血管和骨骼异常与半乳糖唾液酸贮积病相似,也叫粘脂贮积病Ⅰ型。目前对本病的治疗尚无特异，气道评价与管理对于选择外科手术的患者是极其重要的。 ......