[速览]一、家族性地中海发热

家族性地中海发热（FMF）是一种常染色体隐性遗传病，定位于染色体16p13.3的致病基因MEFV突变。Pyrin蛋白的PYD可竞争性与ASC分子的PYD结合，抑制NALP3‐炎症小体形成。MEFV突变使其表达的蛋白Pyrin功能变异或没有功能，进一步使NALP3‐炎症小体过度活化，IL‐1 β表达增多，产生炎症反应。FMF的主要临床特征为间断发热、腹痛、胸痛、关节炎及皮疹。间断发热是本病最重要特点，体温可达38.5～40.0℃，持续1～3天，可自然消退，发热间期体温正常无任何异常症状。发热频率无规律，可为 ......