[临床表现]二、临床表现

低血磷佝偻病／软骨病具有共同的特点。婴儿期发病可导致低血磷佝偻病，其临床表现与营养型佝偻病相类似，主要为骨骼畸形、骨痛、骨折和生长迟缓。骨骼畸形包括方颅、串珠肋、Harrion沟、长骨干骺端增粗，当婴儿开始爬行或行走时可出现上、下肢畸形，如膝内翻或膝外翻，反复的骨折也可加重骨骼畸形。相比较而言，低血磷软骨病的体征多无特异性，常被忽略，主要为弥漫性骨痛和肌无力。骨痛多在活动后加重，如髋关节受累还可导致特殊步态。肌无力主要累及近端肌肉，常伴发肌张力低下、消瘦和鸭步。HHRH患者的表现为典型的佝偻病体征伴肌无力 ......