[速览]六、遗传性（家族性）病态窦房结综合征

病态窦房结综合征（sick sinus syndrome，SSS）［ 1～3 ］是由于窦房结起搏功能或窦房结与心房之间传导受抑制所致。Eric等对先天性SSS家系分析发现HCN4基因5号外显子存在一个碱基缺失突变（1631delC）。遗传性SSS临床表现：头晕和晕厥，心电图表现为窦性心动过缓、窦性停搏、窦房传导阻滞或房性心动过速与窦性心动过缓并存（慢‐快综合征）。可因为SCN5A基因（3p21‐p23）突变引起“功能丧失”或者由于起搏电流HCN4基因（8q24）突变引起If通道的“功能丧失”所致。遗传性S ......