[速览]（四）常见的染色体异常综合征

21 三体综合征:又称为Down综合征,病因是多了一条21号染色体，发病率为1／800，随着母亲年龄增大，发病率增高。易位型的21三体征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗氏易位）而成。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产出正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿。染色体部分三体综合征可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其他染色体的异常（如缺失、易位），这一类三体 ......