[速览]第三节 骨骼肌通道病

骨骼肌钙通道病包括低钾性周期性瘫痪、恶性高热和中央轴空病，后两者为等位基因病。1亚单位位于横管系统,二氢吡啶受体是控制肌质网释放钙的电压感受器和L型钙通道，这种突变可通过干扰除极化信号传递给肌质网中RYR而损伤兴奋-收缩耦联和钙传导门控。临床表现婴儿或儿童期出现肌张力低下，近端肌无力，腱反射减弱或消失，以后肌力可增加，少数患者肌无力进行性加重，骨骼肌和心肌异常。等乙酰胆碱受体亚单位基因CHRNA、CHRNG、CHRND、CHRNB及CHRNE等发生突变，骨骼肌细胞膜表面通道数量减少或启闭速率发生改变，导致 ......