[概述]第19章 遗传性疾病

遗传学涉及医学的全部领域，尤其是在神经系统疾病，发育障碍，心血管系统，癌症等。据统计：活产新生儿中患不同种类遗传病者约占4%～5%，其中单基因病占1%，多基因病2%～3%，染色体病0.5%，其它0.5%～1%。约1%新生儿患严重畸形，0.5%有代谢异常。我国每年约2000万人口出生，估计其中6%患有不同种类的遗传病，其中2%将导致严重的躯体和（或）智力残疾。这些工作主要靠有临床，实验室工作经验的医学遗传人员，新生儿医师是第一线。 ......