自Nyr én于1987年首先通过生物荧光实现对DNA聚合过程的监测以来,Hy man于1988年创立了相应的测序技术,但实际应用不佳。现今的焦磷酸测序技术(pyrosequenc‐ing)是由Ronaghi等人于1998年建立的。但具有快速、准确、经济、实时检测的特点,不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,有很高的可重复性、高度的并行性和高度自动化,尤其适合于DNA序列标签和单核苷酸多态性(SNP)的分析。由于临床分子诊断需要测定的序列一般较短,结合技术本身的不断发展,Pyr ......