[诊断]（一）Ⅰ型糖原累积病

6个月后或新生儿期发病，通常1～2岁时症状明显，反复出现明显低血糖。由于长期持续低血糖，可出现生长发育迟缓（但智力多无障碍，除非有严重低血糖发作），肌肉发育差，无力，尤其下肢为甚，并致行走困难。高乳酸血症可致骨质疏松和尿酸排出障碍，后者引起血尿酸浓度增加可发展成急性痛风性关节炎或痛风性肾脏病。肝穿刺活组织检查及组织化学检查可见肝组织糖原累积及葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏。 ......