[治疗]第七章 氨基酸代谢遗传性疾病

胱氨酸尿症是最常见的可以治疗的遗传性氨基酸代谢病之一。本病病人肝脏中胱硫醚合成酶缺乏，称为经典的同型胱氨酸尿症。本症临床主要表现细长肢和细长指（趾），往往容易误诊为马方综合征。脊柱侧突或后突（驼背），胸部凹陷或前凸（鸡胸），骨质疏松，膝关节肿大或外翻。眼球晶状体下移位，近视、青光眼、白内障、视网膜剥离等症。神经发育迟缓，智能障碍，痉挛性截瘫，脑电图异常。尽量避免手术摘除晶状体，许多病人因做眼科手术而死于血栓性疾病。 ......