由于精子或卵子减数分裂或受精卵在有丝分裂过程中不分离所致。病人可因畸形出生时即被诊断。但多数因青春期不来月经、身材矮小、性发育幼稚、有颈蹼及肘外翻等畸形而被诊断。外阴及阴道为幼稚型,子宫及输卵管阙如或很小,不成熟。另外,可皮下注射重组生长激素促进病人身高的增长。 ......