[辅助检查]Ⅹ 先天性氨基酸代谢异常

是一组遗传性代谢障碍性疾病。以某种氨基酸及其代谢产物在血内大量积蓄及经尿大量排出为特征，常伴神经系统损害症状。发病原因包括酶缺陷致使氨基酸代谢过程阻滞，以及肠道、肾小管对氨基酸的吸收运转功能障碍。本组疾病视病种不同而有不同的症状，但多数高氨基酸血症患者有发育障碍，智能低下、痉挛发作，以及阵发性呕吐、嗜睡、共济失调、惊厥、意识障碍等氨中毒表现。部分病种有尿色味异常及皮肤和毛发异常。在丙氨酸血症或甲基丙二酸尿症，脑白质内可见弥漫性长T1、长T2异常信号，无强化。鸟氨酸转氨甲酰酶异常患者也有类似表现。这种改变与 ......