[诊断]【诊断】

无论是否有家族史，若结直肠腺瘤数量＞ 100个，一般即可诊断。家族性腺瘤性息肉病诊断主要靠纤维结肠镜检及硬管乙状结肠镜检查。诊断明确后，应对患者家系成员进行镜检及随访以发现临床前期患者。在病例筛查方面，鉴于先天性视网膜色素上皮肥大的发生率很高，该病变对家族性腺瘤性息肉病诊断的特异性几乎达到100%，目前已被作为患者亲属筛查的指标。最近有报告应用限制酶片段多态性分析，可较准确识别APC基因的突变，以早期诊断家族性腺瘤性息肉病。 ......