[概述]第一节 先天愚型

先天愚型又称21三体综合征（trisomy21syndrome）或唐氏综合征（Downsyndrome，DS）［ OMIM190685 ］、伸舌样痴呆，临床上以明显的智力和生长发育障碍、特殊面容和多种畸形为特征。证明本病是由21号染色体三体引起,倡议使用21三体综合征的名称。它是人类描述的第一个染色体疾病，是最常见的染色体疾病，也是精神发育不全常见的病因之一。由于本病可导致死产或生后不久死亡，新生儿发生率是判断其发病情况的最好指标。上海市对市区122047名新生儿进行筛选普查，本病发生率为0.56 ‰，上 ......