[概述]第四节 糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为1 ︰ 25 000～1 ︰ 20 000，糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有1型，这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。其中除Ⅸ型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传病。糖原累积病中以黄疸为主要表现的为 ......