[概述]（一）常染色体数目畸变疾病

染色体数目畸变多起自父母生殖细胞减数分裂时的不分离。若整套23对染色体不分离会使受精卵染色体数目整倍的增加，形成多倍体（polyploid），如三倍体，四倍体。临床可见的染色体数目畸变，多为某一对染色体不分离造成的非整倍体（aneu‐ploid），其中以某对染色体增加一条的三体型（tri‐somy）最常见。成话者多为三体型，而且发生在常染色体上的三体型也多为所载基因相对较少的染色体，如。其它常染色体三体型如。多体型仅见于性染色体，而且仍大部死亡而流产。 ......