[速览]第十一节 嘌呤代谢异常

次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（HPRT）的作用是将次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为肌氨酸和鸟氨酸。该酶完全缺乏可导致嘌呤代谢病，属X‐连锁隐性遗传。以容貌自毁综合征最为多见，临床特征为男性患者，主要表现为中枢神经系统障碍，伴高尿酸血症和高尿酸尿症，易出现尿酸性肾脏受损。患儿出生后3～4个月开始出现症状，发育迟缓，激惹不安、烦躁。也可仅仅表现为痛风性关节炎和尿酸盐输尿管结石。 ......