[速览]（二）猫叫综合征

猫叫综合征（cat cry syndrome）于1963年由Lejeume首先报道，本综合征是由于一条早复制的第5号染色体短臂缺失引起，多数缺失是两次断裂所致，如果两次断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。有人发现缺失部分均有5P14，因此5P14被认为是猫叫综合征的特征区。临床观察发现多数病人在婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，故称为猫叫综合征。宽扁鼻梁，随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，内眦赘皮变轻，下颌骨发育不良更加明 ......