[速览]九、LH和FSHβ亚单位基因突变

FSH和LH由腺垂体促性腺激素细胞分泌。FSH、LH、hCG和促甲状腺素等同属于糖蛋白激素，均为杂二聚体，由α和β两个亚单位组成。所有的糖蛋白激素的α亚单位的氨基酸序列相同，由92个氨基酸组成，相对分子质量约为16000，由位于第6号染色体长臂q12～21处单个基因编码。亚单位基因由4个外显子和3个内显子组成。在各种糖蛋白激素中，亚单位则不相同。LH β和FSH β亚单位基因突变较为罕见。FSH β亚单位基因的失活突变导致的男性促性腺功能低下症和青春期延迟已有报道。LH有两个氨基酸（W8R和I15T）被替 ......