[病理学]第六节 骨骼肌活检病理诊断与基因分析

骨骼肌疾病谱中，各种进行性肌营养不良、各种先天性肌病、代谢性肌病（脂质贮积性肌病、糖原病、线粒体病）等均属于遗传性疾病，多为单基因变异致病，伴随分子生物学技术的应用，已经发现了这些疾病的基因变异位点。但是，由于各种遗传性骨骼肌疾病基本的临床表现缺少特异性，而这些疾病涉及的基因非常广泛，因此，无法根据临床表现确定需要分析的基因，直接基因分析诊断遗传性骨骼肌疾病非常困难。骨骼肌活检病理分析既是诊断骨骼肌疾病的必要手段，也是骨骼肌疾病基因分析的基础。 ......