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[辅助检查](三)先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称原发性小睾丸症,是由于患儿体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的发育,导致男性不育,占男性不育常见原因的30%。幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,有的甚至乳房发育,大多数患儿智力正常。染色体核型分析:是Klinefelter综合征的确诊实验。血清睾酮水平低下, FSH、LH水平增高:有助于男性不育的鉴别诊断。 ......

——《检验医学》
书名:《检验医学》
栏目:检验医学 > 第三十七章 儿科疾病的实验诊断 > 第一节 遗传性疾病的实验诊断 > 二、染色体病的实验诊断
作者:丛玉隆
参编:姚智,王传新,王成彬,王前,王兰兰
页码:865
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-05-01
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