先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称原发性小睾丸症,是由于患儿体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的发育,导致男性不育,占男性不育常见原因的30%。幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,有的甚至乳房发育,大多数患儿智力正常。染色体核型分析:是Klinefelter综合征的确诊实验。血清睾酮水平低下, FSH、LH水平增高:有助于男性不育的鉴别诊断。 ......