[辅助检查]（一）早发型脊柱骨骺发育不良

本病系常染色体显性遗传，是脊柱骨骺发育不良中发病最早的一型。病变主要累及脊柱和四肢骨的骺软骨。出生后即有身材矮小，躯干和四肢骨近侧短小呈短躯干侏儒，成人后身高在130cm左右。面部无明显异常或呈“扁平脸”，两眼距离过宽，腭裂。颈短，桶状胸，胸腰部曲度过大，早期出现脊柱侧弯、后突。常有膝、足内翻畸形。由于肌肉无力，2～3岁方能行走，步态蹒跚。新生儿期表现为骨化延迟，椎体纵径变扁，呈不规则的四边形。但Morquio综合征均匀性累及全身所有关节，虽有扁平椎但椎间隙增宽，实验室检查能检出黏多糖病证据。 ......