临床表现为出生早期难以控制的惊厥发作,常在生后数小时至数天内起病,少数可晚至生后数月起病。可有各种类型的发作,包括强直发作、局灶或多灶性阵挛发作、一侧性发作或肌阵挛发作等,肌阵挛发作可为自发性或由刺激诱发出现。常有惊厥持续状态,少数有婴儿痉挛发作。患儿常有精神运动发育落后,如未能及时诊断治疗,多数在数月内死于惊厥持续状态。脑电图可见各种阵发性异常表现,多为广泛性高波幅δ暴发伴间断棘慢波和周期性不对称电压衰减,也可见局灶性或多灶性棘波、多棘波发放,暴发─抑制,广泛性棘慢波发放,暴发性高波幅慢波等。 ......