[治疗]一、Pompe 病

也称糖原累积症Ⅱ型，为常染色体隐性遗传病，由染色体17q25.﹒‐q25.﹒上的酸性麦芽糖酶编码基因缺陷所致，其缺乏时不能分解糖原，致使糖原堆积在溶酶体内并引起肌肉病变。婴儿型病情严重，在出生后数周或数月出现全身肌张力低下、无力，呈“布洋娃娃”样表现，常伴有巨舌、心脏扩大和肝大，常于1岁之内死于心、肺衰竭。患儿学步晚，步态蹒跚，奔跑困难，易摔倒，部分有腓肠肌肥大，酷似肢带型肌营养不良。本型不伴有脏器肿大，但脑血管的糖原堆积可导致颅内动脉瘤的形成。因此，做好遗传咨询，做好携带者的检测和基因治疗为防治本病的根 ......