[概述]【应用与建议】

肥厚型心肌病和限制型心肌病的诊断主要是根据临床表现和影像学检查，如X线、超声心电图、心导管检查，尚未发现有助于诊断的实验室检测指标。基因检测阴性的家族成员可以排除疾病，基因检测阳性但无临床表现的家族成员，医师可以对致病基因携带者做出患病风险预测及预后估计，对筛选出的高危患者及早进行药物干预及健康教育对降低该病死亡率、心力衰竭发生率具有重要的意义。对于无临床表型的家庭成员，基因检测的年龄和意义可以根据不同疾病而决定。 ......