[速览]四、戈谢病（Gaucher Disease，高雪病）

是一组由于编码葡糖脑苷脂酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积病中最常见类型。是由于葡萄糖脑苷脂酶（又称β酸性葡萄糖苷酶）缺乏导致葡萄糖脑苷脂代谢障碍，葡糖脑苷脂是由衰老的白细胞和红细胞的细胞膜衍生的糖脂分解代谢而来，如果该酶缺乏，所有类型的患者均见大量葡糖脑苷脂积累在全身的吞噬细胞中，使吞噬细胞扩张，形成所谓的戈谢细胞。见于脾脏、肝脏、骨髓、淋巴结、扁桃体、胸腺和淋巴集结中。与其他溶酶体病不同的是，戈谢细胞内细胞质纤细皱缩而非空泡改变。细胞增大直径可达100 μ m ，有一到多个偏心细胞核。 ......