先天性肌强直,亦称Thomsen氏病,多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重,在成人期趋于稳定。患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松,但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中上述症状加重。全身骨骼肌普遍性肌肥大,肌力基本正常,无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在。部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。 ......