胆汁淤积性疾病基础和临床研究一直受国内外肝病学家重视,近些年来从分子发病机制到临床循证医学研究已有很多重要进展。对于胆汁形成和分泌过程,发现了许多转运体蛋白,其在生理或不同病理状态下的调节机制也有较多了解,许多遗传性胆汁淤积性疾病的分子遗传缺陷现已明确,可以进行基因诊断。例如,不同遗传性胆汁淤积性疾病,根据其遗传分子的缺陷,可以进行相应转运体蛋白基因克隆、转移和表达治疗,或者开发针对突变特异性的药物。一些特殊治疗如内镜治疗、血液净化治疗、肝移植等适应证、治疗时机也需要更多的临床研究探索更合适的方案。 ......