携带者系指带有隐性致病基因的杂合体,以及带有平衡易位染色体而表型正常的个体。携带者的检出不仅对遗传病的诊断,而且对遗传咨询和防治都有积极意义。根据广泛的群体调查,携带者在欧美的发生率为0.25%,我国携带者的发生率约为0.47%。根据所涉及的染色体及部位的不同,可分为相互易位携带者、整臂易位携带者、罗伯逊易位(D组、G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合所形成的易位)携带者。对于明确一方为携带者的夫妇,生育时应进行产前诊断,技术条件允许者,可进行植入前诊断。 ......