[速览]十、脂蛋白酯酶

脂蛋白酯酶（lipoprotein lipase，LPL）基因位于8p33号染色体上，包括10个外显子，共30kb，这个基因可以产生包括475个氨基酸的蛋白，翻译后被修饰成一个信号肽和含448个氨基酸、分子量为60 000的酶。家族性脂蛋白酯酶缺陷可以导致显著的乳糜血症和早发动脉粥样硬化，不过发病率相对较少。脂蛋白酯酶基因至少有4个多态性位点，这对血浆脂质浓度和心血管危险性有较高的影响。如果这些多态性与脂蛋白酯酶活性降低有关，则它们可能是动脉粥样硬化的遗传危险因素。初步研究显示，杂合子携带者有较高的TG和 ......