[鉴别诊断]179 遗传性代谢病所致的共济失调

遗传性代谢病是基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存方面出现的各种异常的总称。由遗传性代谢病所致的共济失调有以下共同特点：多为常染色体隐性遗传，表现为多系统损害，食物治疗常有一定效果。除与其他类型的共济失调鉴别外，需与其他伴棘红细胞增多的神经系统疾病鉴别，包括舞蹈‐棘红细胞增多症和McLeod神经棘红细胞增多综合征（详见53章）。临床表现为少年期出现小脑性共济失调、抽搐、软腭或舌肌阵挛、脊髓性肢体强直痉挛等，晚期出现周围神经病，表现为远端感觉障碍和无力，为轴索损害，可有假性延髓麻痹。血中胆固醇 ......