X三体女性可无明显异常,约70%病例的青春期第二性征发育正常,并可生育。另外30%患者的卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,乳房发育不良。1/3患者可伴先天畸形,如先天性心脏病、髋脱位。约2/3患者智力低下。额外的X染色体,几乎都来自母方减数分裂的不分离,且主要在减数分裂I时发生。 ......