进行性肌营养不良( progressive muscular dystrophy , PMD )是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发育年龄、肌萎缩分布、肌肉假肥大、病程及预后等可分为不同的临床类型。典型临床特征是缓慢进展的对称分布的肌无力和肌萎缩。累及肢体和面部肌肉,少数可累及心肌,无感觉障碍。是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病,早期表现为肌张力低下,运动发育迟滞,以后逐渐出现进行性和非进行性肌肉萎缩、肌无力,可合并严重的关节萎缩、关节畸形,可有脑及眼多系统损害。脑CT示脑室扩大,脑白质低密 ......