[速览]第七节 白 化 病

白化病( albinism )是皮肤、毛发及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病,属常染色体隐性遗传或性联隐性遗传。泛发型白化病即眼、皮肤白化病,属常染色体隐性遗传,由T YR基因突变导致,后者位于11q21 ,有5个外显子和4个内显子,其转录产物为含铜的黑素合成限速酶,结构为含529个氨基酸的跨膜蛋白。眼白化病,以前曾称为Brown白化病,属性联隐性遗传,由TYRP-1基因突变所致,后者位于9号染色体,其产物在小鼠中表达DHICA氧化酶活性,在人黑素细胞中参与保持酪氨酸蛋白的稳定性并调节它的催化活性,并保持黑 ......