[概述]第九节　Canavan病

Canavan病（ Canavan disease ， CD ）又名中枢神经海绵样变性，是一种由天冬氨酸酰基转移酶（ aspartic acid acyl transferase ， ASPA ）基因突变所致的罕见的常染色体隐性遗传病。主要表现为生后3 ～ 5个月出现大头畸形、发育迟缓及进行性肌张力减低，尿代谢筛查N -乙酰天冬氨酸（ N-acetylaspartate ， NAA ）明显增高，颅脑磁共振波谱（ MRS ）分析显示NAA峰显著升高。本病预后与酶缺陷程度有关，患儿多数5岁内死亡，极少数存活到 ......