[速览]四、骨骼肌氯通道病

骨骼肌氯通道病主要包括先天性肌强直和全身性肌强直（Becker病）。致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因（表3‐15‐。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，患者步态蹒跚或跌倒。根据婴儿期或儿童期开始出现的肌收缩后的肌强直，全身骨骼肌受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，肌萎缩、肌无力不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击出现叩击性肌强直等。最令患者困扰的是，休息后肌肉收缩时出现短力，该病可进展至约30岁，以后病程通常不再变化，无 ......