[速览]二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为常染色体隐性遗传性疾病，是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯丙氨酸大量蓄积于血液和组织内，导致大脑发育障碍。 ......