遗传方式为X伴性不完全显性遗传,具有不同的表现度。女性纯合子必须父母均有缺陷,其临床表现与男性半合子的相似。女性G6PD缺陷的临床表现可以是轻度、中度或重度,取决于G6PD缺陷的红细胞所占的比例。基因突变影响G6PD的编码,迄今已报告400种以上突变类型,包括中国人中发现的12种,大多涉及错义突变。 ......