先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是人类所有出生缺陷中最常见的疾病之一,约有80%的CHD仅表现为心脏畸形,而不伴有其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如21‐三体综合征(trisomy 2l syn drome)约50%患先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。近来发现,越来越多的先天性心脏病有共同的基因缺失,如CATCH综合征,为第 ......