[速览]四、颅底及上颈部脊椎发育异常

扁平颅底”的诊断依据是鼻根部、鞍结节及枕大孔前缘三者连线所形成的角度大于143度。在婴儿期诊断本病应慎重。扁颅底”(basilar impression)是指枕骨与颈椎病理性向上移位,使齿状突伸入枕大孔。此时伴畸形的骨骼往往容易骨折。该畸形可能是因负责分节遗传程序化的HOX‐家族基因表达缺陷所致，该基因家族不仅负责后脑，也包括体节及形成椎体的生骨节的分节程序化。临床受累儿童均有短颈及低发际，颈部自动被动运动均受限。本病为常染色体显性遗传，临床有发育不全的锁骨，宽头，前囟关闭延迟或关闭缺陷，智力低下及多种大 ......