[病理生理]四、RUNX1基因突变与白血病

1 ﹒ RUNX1单倍剂量不足、点突变与白血病除染色体易位外，RUNX1还存在遗传性或获得性突变（点突变、框移突变，或无义突变）。人们推测RUNX1的作用可能是剂量依赖性的，因此单倍剂量不足可能与白血病有关。1999年有人首次报道RUNX1点突变与FPD／AML有关，本病是一种常染色体显性疾病，以中度血小板减少为特征，常可进展为全血细胞减少、造血系统发育异常及急性髓细胞白血病。因此人们推测，RUNX1的半合子缺失可能造成基因不稳定，从而发生了与白血病发病相关的二次突变。 ......