[速览]第三节 其他器官系统疾病的心脏表现

Fabry病又称为弥漫性体血管角质瘤，是一种家族遗传性的磷脂累积病，该病于1984年由Johann Fabry和William Anderson首次报道［ 1 ］ 。相关基因突变导致α -半乳糖苷酶A （ α - GalA ）部分或者完全缺失，从而使得其代谢底物神经酰胺三聚己糖（ Gb3 ）蓄积于神经系统、肾脏以及心血管系统，造成相关系统的病变。本病发病率低，常在青少年期发病，主要出现在男性儿童，不同地区间发病率有很大的差异。在本病的治疗上目前尚无有效治疗方法，现主要治疗包括给予高蛋白、高糖、高维生素B族 ......