[速览]三、腺苷脱氨酶缺乏症

腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro‐T／pro‐B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。本病为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cA MP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V（D）J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细 ......