第一节 单基因遗传性疾病的概念及诊断方法

单基因遗传性疾病，又称单基因疾病（Monogenic disease），指由单个基因突变所致的遗传性疾病。其遗传规律符合孟德尔定律，故又称孟德尔式遗传性疾病（Mendelianinheritance）。单基因遗传性疾病的特点是病种较多、发病率很低、临床表现较为复杂。研究资料显示，已确定的人类单基因遗传性疾病的性状和疾病已达6678种，其中4458种是常染色体显性遗传性疾病，1730种是常染色体隐性遗传性疾病，412种是X连锁遗传性疾病，19种是Y连锁遗传性疾病，另有59种是线粒体遗传性疾病。随着科学技术的 ......