[速览]四、胎儿缺陷和出生缺陷的分类

先天缺陷可以有多种分类。最常用的是基于组织器官或身体区域的分类方法。因此以诊断为目的，发展了更多在临床上有用的分类系统：①显著的（内科或外科学上的）和细微的异常。单一缺陷和多发性先天畸形综合征。先天性变形包括马蹄足、先天性髋关节脱位、先天性脊柱突出、扁平头、斜颈、下颌骨不对称等。在这类疾病中，能够确定特定生化缺陷的疾病数量越来越多，通常包括酶产物的异常或异常结构蛋白的异常。可被DNA分析诊断的多数突变基因几乎都会导致发育不良。当然，还有一些值得注意例外，如错构瘤，不同类型组织的异常混合常常形成血管瘤、痣等 ......